市新筛中心医务人员呼吁广大群众积极参与筛查。

 

　　年初，《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021~2023）》《揭阳市出生缺陷综合防控项目实施方案（2021~2023）的通知》正式印发。在市委市政府的高度重视和市卫健局的指导下，设在银河7163游戏官网检测中心的揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心迅速行动，全力推进，启用新筛周报，紧跟目标任务，今年第一季度，全市新生儿疾病筛查率得到明显提高，较去年同期提高18.3%，全市第一季度共筛查19535例。

　　集中检测管理，筛查率明显提高

　　从2020年11月20日开始，我市全部助产机构的新筛标本统一集中到市新筛中心检测和管理。全市新生儿在出生后3~7天内，各医疗助产机构就要按技术规范采集血斑，并在5天内送达市新筛中心。血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中重要的环节，血片质量直接影响实验室检测结果，医疗机构应当按技术规范要求完成血片采集工作。2020年全市完成筛查标本79700例，筛查率较2019年提高48.61%，今年第一季度筛查率又比去年得到明显提高。

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，目的是降低出生缺陷，提高人口素质，是国家通过法律形式赋予新生儿的健康权。婴儿出生后，在临床症状出现前，通过检测生化代谢指标，来做出诊断并及时治疗。新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施之一，可以做到早发现、早诊断和早治疗，通过干预治疗，患儿的智能发育和体格发育基本能达到正常同龄儿童水平，从而避免或减轻遗传代谢性疾病对患儿造成的危害，有效减少残疾儿童的发生，造福家庭，造福社会。

　　精准筛查，减少悲剧发生

　　出生缺陷防控是广东省委省政府十大民生实事之一。凡符合广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有《广东省居住证》的流动人口孕妇所分娩的新生儿，均可免费参与一次新生儿遗传代谢病筛查。2021年我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%的年度目标。设在市妇幼保健院的揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心，是全市唯一一家具有资质的新生儿遗传代谢性疾病筛查中心，目前开展检测的项目有：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）以及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。2019年至今，市新筛中心共确诊了5例苯丙酮尿症（PKU）、87例甲状腺功能减低症（CH）、2例先天性肾上腺皮质增生症患儿，3991例G6PD筛查阳性。通过新生儿遗传代谢性疾病筛查中心医务人员的勤奋工作，精准筛查，有效减少了残疾儿童的发生，避免了这些患有先天遗传代谢病的儿童对家庭造成的悲剧，对提高全市出生人口素质有重要的意义。

　　主动参与筛查，早干预早治疗

　　揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心负责人林炼标指出，患有先天性遗传代谢病的婴幼儿会给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担，参与新生儿遗传代谢病筛查，非常必要，可及时找出患儿，进行有效干预治疗，防止残疾的发生。我国相关法律文件规定，每位新生儿在各医疗单位出生后一周内须接受筛查，检查的项目包括蚕豆病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，上述疾病均强调要早期发现早期干预，采用药物或特殊食物进行治疗，可最大限度预防因病致残。如先天性甲状腺功能减低症在新生儿期发病比较隐匿，一旦出现生长发育落后再进行就诊，可能已经是出生后两到三岁了，此时，机体已经受到了不可逆转的损伤。甲状腺功能如果持续低下，会直接影响新生儿脑部发育，导致智力和运动发育落后，这种情况一旦持续时间较长，是不可逆的，所以强调早期干预

　　揭阳市新筛中心呼吁，希望广大人民群众积极参与到新生儿疾病筛查中来，用实际行动防控出生缺陷，通过筛查、及时找出患儿，进行干预治疗，有效减少残疾儿童的发生，造福群众与社会。