唐氏综合征（Down综合征），又名21-三体综合征或先天愚型。是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，为人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上,其发病率为1/600-800。唐氏筛查是通过孕妇血清中相关血清学生化指标的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

21三体的分类

        21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

        (1)标准型：占患者总数的92.5％，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

        (2)易位型: 约占全部病例的2.5％～5％，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

        (3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5％-5％，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

唐筛的风险值

        将孕妇的血清生化标志物的测量结果转换为孕周的中位数（MoM）的倍数，根据母体体重和种族或种族进行调整，从而得到校正后MoM及其一一对应的似然比，然后通过将年龄特定几率乘以各指标的似然比来估计，得到最终的风险值

唐筛的几种方案选择

        4.1早孕期筛查 （9周~13周6天）

        4.1.1 早孕期血清学筛查：

        PAPP-A + f-βhCG ，（孕9周~13周6天进行），检出率为：65%。

        4.1.2 早孕期联合筛查：PAPP-A + f-βhCG + NT，（孕11周~13周6天进行），检出率为：88%。

        4.2中孕期血清学筛查 （15周~20周6天）

二联筛查：

        AFP + f-βhCG，检出率60%，国内最常用。

三联筛查：

        AFP + f-βhCG + Ue3，检出率70%

四联筛查：

        AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A ，检出率80%，国内开展不多

        4.3整合筛查（只发最后一次最终报告）

        4.3.1 血清学整合筛查：

        AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A ，检出率88%

        4.3.2 完全整合筛查：

        AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A + NT，检出率为：96%

        4.4序惯筛查

        4.4.1 独立序惯筛查：

        早中期独立计算风险，得到两份报告，检出率为94%，但是假阳性率为11%。

        4.4.2 阶段序惯筛查：

        同样有两份报告，但是中期报告为整合报告，检出率为95%。