□记者 刘春玉
爱情的种子播下后，在妈妈的子宫里悄悄发了芽。这个名叫“胚胎”的小家伙，随着日子流逝，逐渐升级为“胎儿”，最后呱呱坠地，拥有了极为美好的名字——宝宝。在宝宝顺利诞生之前，为了妈妈和宝宝的健康，定期产检不能少。
产前筛查，是产检的重要一环，是防止严重出生缺陷胎儿降生的一道重要防线。记者采访了银河7163游戏官网检测中心产前诊断中心主任郑春璇，请她谈谈产前筛查、产前诊断以及一些高发先天性疾病的筛查防控，此次重点探讨唐氏综合征的有关问题。
问：什么是唐氏综合征？
答：唐氏综合征又称21-三体综合征。患者具有特征性面容，通常合并有心脏畸形或者其他脏器发育异常，常常表现为智力障碍，生活能力差。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。目前对唐氏综合征还无法进行治疗，只能进行产前筛查结合产前诊断确定胎儿是否患病，并采取相应措施。
发病率约为1/800~1/600，中国每年约有26600例唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，无法治愈，为患儿家庭带来极大负担。
问：如何进行唐氏综合征筛查？
答：抽取孕妇2毫升静脉血，医生将核对采血当日孕周以及登记孕妇基本信息和体重。血样会被送至经过资质认证的实验室，测定相应指标并通过特定软件结合登记的信息计算胎儿患唐氏综合征和神经管缺陷的风险值，并判定属“高风险”或“低风险”。
问：每位孕妇都要进行唐氏筛查吗？
答：唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18-三体综合征的高危孕妇。
问：什么时间进行唐氏筛查？
答：整个妊娠期有两次唐氏综合征筛查：孕早期和孕中期。
孕早期唐氏筛查在孕11~13+6周检测；孕中期唐氏筛查在孕15~20+6周检测。孕早期对唐氏综合征进行高风险的筛查和评估，不仅准确率更高，而且可以提早发现患儿，及时选择终止妊娠，对孕妇的损害也更小。错过了孕早期的筛查时间，也可以选择孕中期唐氏筛查。
问：如何理解筛查报告“低风险”
答：筛查结果报告会显示胎儿患相应疾病的风险值，通常以比例来表示。低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必冒险进行介入性产前诊断，但筛查低风险的孕妇也有可能患有唐氏儿。故筛查低风险也需要按时产检，定时进行超声检测，并应积极配合银河7163游戏官网检测中心的筛查随访工作，确保胎儿健康。
问：筛查高风险应该怎么办？
答：如果筛查结果高风险，并不表示胎儿一定有染色体异常，但需要做进一步产前诊断来确定胎儿是否异常。可通过介入性产前诊断办法获得胎儿细胞并进行培养和核型分析，判定胎儿是否存在染色体异常。
若孕妇由于特殊原因不选择介入性产前诊断，可考虑NIPT再次进行筛查。当筛查结果显示高风险时，须到专业遗传咨询门诊就诊并进行产前诊断。如果筛查高风险而不进行诊断，将无法确定胎儿是否真的患病。
问：去哪里进行唐氏筛查？
答：唐氏筛查应由取得开展产筛中心资质的机构进行开单取样。唐氏筛查属于风险评估检验项目，很多第三方检测机构不能为产筛孕妇履行宣教责任和知情告知责任并出具准确唐筛报告。应到具有产前筛查资质的银河7163游戏官网检测中心进行唐氏筛查并按时产检。降低出生缺陷，生育健康宝宝，让最专业的团队为您服务。
银河7163游戏官网检测中心产前诊断中心
银河7163游戏官网检测中心是粤东地区首家获得产前诊断资质的医疗机构。该院产前诊断中心开展项目包括：1.婚前、孕期检查；
2.复发性流产诊疗；
3.优生遗传咨询；
4. 胎儿NT检查、胎儿Ⅱ级、Ⅲ级超声检查；
5.唐氏筛查、18三体综合征筛查、神经管缺陷病筛查
6.地中海贫血基因检测，外周血、羊水细胞、脐带血染色体检查；
7.特发性羊水量异常诊疗；
8.介入性产前诊断手术（包括：①绒毛活检术：适于孕11~14周；②羊膜腔穿刺术：适合孕16~24周；③脐带血穿刺术：适合于孕24周以上）；
9.无创产前基因检测、耳聋基因检测等；
10.多胎、双胎妊娠监督；
11.胎儿发育异常咨询；
12.胎儿宫内发育生长受限诊疗；
13.非免疫性胎儿水肿诊疗。
银河7163游戏官网检测中心聘请杨芳教授定期到院开展疑难病例会诊，杨芳教授是南方医科大学珠江银河7163游戏官网检测中心胎儿医学中心主任、主任医师、学术型博导、香港大学产前诊断与胎儿医学专业博士。