在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断的过程，对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率和提高人口素质有着重要的意义。

        按照卫生部行业管理规定，产前诊断门诊设立在由卫生行政机构认可的医疗机构内，由经过专业培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询，医师应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征，帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险，以及该染色体病的临床表现。同时，还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

        细胞遗传学产前诊断指征有以下几个方面：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。常用的介入性产前诊断手术：绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，实施孕周分别在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后进行。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断，手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应证和禁忌证，并完成必要的检查。